Taş Adam Sendromu teşhisinde bulunulduğunda Carli Henrotay henüz beş yaşında küçük bir kız çocuğuydu. Şu anda 25 yaşında olan bu genç kadın, hareket kabiliyetini sınırlayan rahatsızlığına rağmen hayata dört elle tutunmaya devam etmektedir.
İçerik Başlıkları
Carli Henrotay’in Ailesi Gerçekle Yüzleşiyor
Carli son derece sağlıklı görünüyor, her çocuk gibi koşup oynuyordu. Ailesi henüz gün yüzüne çıkmamış rahatsızlığının farkında bile değildi.
Küçük kız bar taburesinden kötü bir şekilde düştüğünde sadece beş yaşındaydı. Bu olaydan sonra sırtında çok kötü bir şişlik oluştu ve şiddetli ağrılar çekmesine neden oldu. Anne ve babası onu bir doktora götürdükten sonra kızları hakkında şok edici haberi aldılar.
Carli’nin doktoru ilginç bir tesadüf eseri daha önce aynı rahatsızlıktan mustarip bir hasta muayene etmişti. Küçük hastasının sırtındaki şişliği görünce hemen ayak parmaklarına bakmak istedi. Ayak baş parmakları diğer parmaklarından çok küçüktü. Bu durum fibrodisplazi ossifikans progresif’in en göze çarpan semptomuydu.
Carli’nin Vücudu Taşlaşmaya Başladı
Düşme sonucu sırtı incinen Carli’nin zamanla boynu ve kalça eklemi dahil, tüm arka bölgesi sertleştiğinden vücudunun bu yerlerini hareket ettirme yeteneği kısıtlanmıştır. Carli şimdi kollarını başına doğru hareket ettirememekte ve bir şeyler yiyebilmek için ellerini ağzına götürememektedir. Saçını tarayamamakta, kişisel bakımını tek başına yapamamaktadır. Kasları sertleştiğinden ve yürürken bacaklarından biri diğerine paralel olmadığından topallamaktadır. Her iki bacağı arasında uzunluk farkı bulunmaktadır.
Ağzındaki kaslar da kemiğe dönüşmüştür. Çenesini 2 milimetreden fazla açamadığından bazı azı dişlerini çektirmek zorunda kalmıştır. Çenesi kilitli olduğundan ağzına yiyecek koymakta ve çiğnemekte hâlâ zorlanmaktadır.
Vücudunun çoğu günden güne sertleştiği ve eklemleri kilitlendiği için Carli uzun mesafeler yürümekte zorlanmaktadır. Bu nedenle tekerlekli sandalye kullanmaktadır. Günlük aktivitelerinde ise ona eğitilmiş köpekleri yardımcı olmaktadır. Ayakta durmak için bulduğu formül ise flamingoları taklit etmektir.
Carli, hayatını zorlaştıran bu sendroma rağmen yaşam tutkusunu korumaktadır. Hiç dinmeyen vücut ağrılarına ve kısıtlayıcı vücut hareketlerine rağmen onu ayakta tutan tek şey ise irade gücüdür.
Taş Adam Sendromu Nedir?
Taş Adam Sendromu kas ve bağ dokularının kademeli olarak kemikleşmeye başladığı bir hastalıktır. Kemikleşme eyleminde genellikle dokular kemiklerle yer değiştirmeye başlamaktadır. Başka bir deyişle, dokular vücudun hareketini engelleyen ekstra ve ikincil bir iskelet oluşturan kemiklere dönüşmektedir.
Kemikleşme süreci genellikle erken çocukluk döneminde boyun ve omuzlardan başlayarak vücuttan uzuvlara doğru ilerler. İskelet dışı kemik oluşumu, eklemler etkilendikçe ilerleyici hareket kaybına yol açmaktadır.
Ağzın tam olarak açılamaması, konuşma ve yemek yemede zorluğa neden olabilmektedir. Zamanla, bu bozukluğa sahip kişiler yeme sorunları nedeniyle yetersiz beslenebilmektedir. Ayrıca göğüs kafesi çevresinde akciğerlerin genişlemesini kısıtlayan fazladan kemik oluşumu, solunum güçlüğü yaşatabilmektedir.
Düşme veya cerrahi müdahale gibi hastanın kaslarına yönelik herhangi bir travma, kaş şişmesi ve iltihaplanma ataklarını tetikleyebilmektedir. Ve en kötüsü, yaşanan travmanın ardından yaralı bölgede daha hızlı kemikleşme süreci gelişebilmektedir. Ataklar grip ve benzeri virütik hastalıklardan da kaynaklanabilmektedir.
Taş adam sendromuna sahip insanlar genellikle kusurlu ayak başparmağıyla doğarlar. Ayak başparmaklarındaki anormallik, bu bozukluğu diğer kas ve kemik problemlerinden ayırmaya yardımcı olan karakteristik bir özelliktir. Etkilenen bireyler ayrıca kısa başparmaklarına ve diğer iskelet anormalliklerine sahip olabilmektedir.
Tedavisi Yok
Genetik bir mutasyondan kaynaklanan bu bozukluğun mevcut bir tedavisi bulunmamaktadır. Yaş ilerledikçe kötüleşir ancak ilerleme hızı kişiye bağlıdır. Ortalama yaş süresi 40 yıldır.
Kaynaklar
https://medlineplus.gov/genetics/condition/fibrodysplasia-ossificans-progressiva
https://www.thesun.co.uk/fabulous/9167993/body-turning-to-stone/
